28. Juni 1916: Geburt Robert Guthrie

Der Guthrie-Test: Vorläufer des Neugeborenenscreenings


Robert Guthrie nimmt den Guthrie-Test ab

Robert Guthrie (†26. Juni 1995) war ein amerikanischer Arzt, der in den 60er Jahren einen Test zur Früherkennung vererbbarer Stoffwechselerkrankung bei Neugeborenen entwickelte (Neugeborenenscreening). Robert Guthrie widmete sich in den Anfängen seiner Karriere der Krebsforschung. Dort sammelte er Erfahrungen mit bakteriellen Hemmtests. Auf Grundlage dessen konnte er nachweisen, dass man subkutan oder venös entnommenes Blut des Neugeborenen auf Phenylketonurie testen kann, einer Störung des Eiweißstoffwechsels. Durch das Fehlen des Enzyms Phenylalaninhydroxylase wird die Aminosäure Phenylalanin nicht abgebaut, welche sich im Körper ansammelt und irreversible Schäden im zentralen Nervensystem verursacht. Unbehandelt führt die PKU zu schweren geistigen Behinderungen.  

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